做了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），也就是我們病友常說的三代試管，是否就不需要做產(chǎn)前診斷了？或者只要做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）就可以萬事大吉了？

前面和大家科普過羊水穿刺其實并沒有大家想象中的可怕，風險也很低。但是做為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽們從心里感到畏懼，特別是一些年齡比較大的試管媽媽們，所以很多時候大家都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。然而三代試管的準媽媽們，醫(yī)生們一般都會建議做羊水穿刺而不是無創(chuàng)DNA?？赡苣銈冇忠苫罅耍髅鞒檠瘸檠蛩踩?，為什么要建議做羊水穿刺呢？今天我們繼續(xù)為大家答疑解惑。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測簡稱NIPT，是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術。只需通過采集孕周為12-24周的孕婦外周血，對母體外周血血漿中胎兒的游離DNA片段進行測序，結合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險，主要檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復。但是這項技術屬于篩查性質，如檢測為高風險仍然需考慮后續(xù)進行產(chǎn)前診斷確診。此外，NIPT目前不能檢測平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；不能檢測基因異常導致的遺傳病。

而產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對于預防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。目前宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的取材方法主要包括3類：孕早期期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的臍靜脈穿刺。這些技術成熟，準確率 99%，不足的是這些取材技術都是有創(chuàng)的，有0.5-1%的流產(chǎn)風險和 0.5-1%的胎兒致畸風險，而且如果進行核型分析，就需要經(jīng)過細胞培養(yǎng)，有培養(yǎng)失敗的可能。所以臨床上主要用于高危人群（高齡、血清學篩查陽性、無創(chuàng)篩查提示為高風險、單基因病PGT或染色體異常PGT助孕妊娠孕婦）的產(chǎn)前診斷。